Tvorba Národného plánu pre zriedkavé choroby (ZCH) na Slovensku

Zriedkavé choroby na slovensku

dažďové žľaby

ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA SLOVENSKU



Vítame Vás na stránkach, ktoré pre Vás pripravuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH) www.sazch.sk.
Informujeme Vás na nich o pripravovaných aktivitách ku Dňu zriedkavých chorôb na Slovensku každý rok od roku 2012.
Od roku organizujeme kampaň Dňa zriedkavých chorôb (DZCH) v partnerstve s EURORDIS (európskou alianciou pre zriedkavé choroby)

Charakteristika zriedkavých chorôb



Zriedkavé choroby (ZCH) sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale i v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.

Za ZCH sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 - 8% populácie. V EÚ to predstavuje 27 – 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta.

Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH až do 300 000 ľudí.

Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica ZCH sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva. Druhá polovica ZCH sa môže objaviť v dospelosti.

Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.

Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti ZCH nielen na Slovensku patrí predovšetkým:


  • Nedostatočná identifikácia ZCH lekármi

  • Neskorá alebo nesprávna diagnostika ZCH

  • Nedostatočná kvalita a nerovnocennosť poskytovania starostlivosti

  • Obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok pre ich liečbu

  • Problémy pri zbere dát a pri vedení registrov

  • Neefektívnosť starostlivosti o pacientov so ZCH

  • Nedostatočné povedomie o ZCH u laickej aj odbornej verejnosti

  • Nedostatky v oblasti právnej a sociálnej v dôsledku chronického a progresívneho postupu ZCH

  • Ako referenčný portál, ktorý je zdrojom informácií a prehľadom skoro 6 000 zriedkavých chorôb a liekov na ZCH slúži medzinárodný portál ORPHANET. www.orpha.net.



“Zriedkavé choroby sú vzácne, ale pacientov, ktorí nimi trpia je veľa.” portál Orphanet